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特掲診療料

遺伝学的検査の注１に規定する施設基準

略称 遺伝検１ 施設基準の届出（対象の病院7,948院で集計）
1,204
届出病院数
15.1%
対象の病院に占める割合
38
この1年に算定を開始
  • 主な点数遺伝学的検査 3,880〜8,000点
  • 令和6年度の算定全国で9,337回
  • 届出病院数の推移2025年1月 1,028院 → 2026年11月 1,204院（＋176）

出典: 各厚生局「施設基準の届出受理状況」基準日 2026年9月1日・公表ごと更新

届出の有無は病院の方針や地域の役割分担で決まるもので、取得の可否や診療の優劣を示すものではありません。
対象は病院（20床以上）で、診療所、歯科診療所、薬局の届出は含みません。

AI概要generated by AI

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遺伝学的検査の注１に規定する施設基準とは？

遺伝性の病気を調べる遺伝学的検査を行う医療機関の基準です。検査そのものの実施方法について定めています。

主な要件
  • 学会の指針の遵守：関係学会の作成する遺伝学的検査の実施に関する指針を遵守して検査を実施していること。
  • 委託する場合：検査の一部を他の医療機関または衛生検査所に委託する場合は、この施設基準の届出を行っている他の医療機関か、学会の指針を遵守して検査を実施していることが公表されている衛生検査所にのみ委託すること。
患者さんにとってのメリット
  • 学会の指針に沿った手順で検査が行われます。
  • 外部に委託する場合も、指針の遵守が確認できる委託先に限られます。
  • 結果の取り扱いについて、共通のルールが適用されます。
費用の扱い

診療報酬上の検査料として算定されます。算定された場合は、加入している公的医療保険の自己負担割合に応じた分が窓口でのお支払いに含まれます。

まとめ

この基準は、遺伝学的検査を学会の指針に沿って行うことと、委託先を限定することの二点です。結果が本人だけでなく血縁者にも関わるため、実施の質が問われます。

※ この説明はAIによる自動生成を含みます（2026年8月11日 生成）。正確性は要確認。
本内容はAIにより自動生成されており、内容が正確でない場合がございます。
お気付きの点がございましたら訂正受付窓口からご指摘いただけますと幸いです。

区分ごとの違い

同じ系統の区分を数字で並べています。要件の違いは、それぞれの区分の「取得要件」でご確認ください。件数は事実として示しており、多い少ないの評価ではありません。

遺伝学的検査の注１に規定する施設基準このページ 遺伝学的検査の注２に規定する施設基準
届出病院数 1,204院 27院
主な点数 遺伝学的検査 3,880〜8,000点 遺伝学的検査 5,820〜12,000点
令和6年度の全国の算定回数 9,337回 39回以上
取得要件 取得要件を見る 取得要件を見る

取得要件

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厚生労働省の通知にもとづく要件を AI が分かりやすく整理したものです。通知の原文もそのままご覧いただけます。

取得要件
第 18 の１の２　通知　保医発0305第8号

本基準は、遺伝学的検査の施設基準です。

取得の主な条件
  • 注１の疾患留意事項通知の「Ｄ００６－４」遺伝学的検査の(１)のエ又はオに掲げる疾患であること。
  • 注１の基準関係学会の作成する実施指針を遵守し検査を実施し、委託する場合は届出済の他医療機関又は指針遵守が公表された衛生検査所にのみ委託すること。
  • 注２の基準注１の届出を行い、臨床遺伝学の診療経験を５年以上有し難病のゲノム医療に係る所定の研修を修了した常勤医師を１名以上配置し、遺伝性疾患療養指導管理料の届出を行っていること。
  • 届出別添２の様式23を用いること。

出典: 厚生労働省 通知（取得要件）。実際の届出可否は施設要件・人員配置等の確認が必要です。最終判断は担当部署で行ってください。

算定できる主な診療行為と点数1種類

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この施設基準で算定できる診療行為は1種類です。

診療報酬の請求用のコード表は、患者の条件や算定の場面ごとに項目が分かれています。ここでは同じ診療行為の項目をまとめ、点数を幅で示しています。項目のある行を開くと、条件ごとの点数が見られます。
点数の幅には、特定妥結率、選定療養（入院期間が180日を超える場合）、同じ日の2科目の受診などの事務的な例外の項目を含めていません。算定には他の施設基準の届出や算定要件が必要な場合があります。

点数は国が定めた点数表の値（1点10円）で、病院ごとの請求額や患者の負担額ではありません。
実際の負担は、病院やご加入の保険の条件によって変わります。

「令和6年度」の回数は、NDBオープンデータの全国の算定回数です（下の「令和6年度の算定の状況」と同じ出典）。令和8年度改定で新しくなった項目には回数がありません。

検査1種類

  • 遺伝学的検査 6項目 D006 令和6年度 全国9,337回 3,880〜8,000点
    遺伝学的検査（容易）（（１）のエに掲げる遺伝子疾患）3,880点
    遺伝学的検査（複雑）（（１）のエに掲げる遺伝子疾患）5,000点
    遺伝学的検査（極複雑）（（１）のエに掲げる遺伝子疾患）8,000点
    遺伝学的検査（容易）（（１）のオに掲げる遺伝子疾患）3,880点
    遺伝学的検査（複雑）（（１）のオに掲げる遺伝子疾患）5,000点
    遺伝学的検査（極複雑）（（１）のオに掲げる遺伝子疾患）8,000点

出典: 診療報酬情報提供サービス（厚生労働省）（https://shinryohoshu.mhlw.go.jp/）「医科診療行為マスター」（2026年11月2日版）を加工して作成

届出の状況

対象の病院7,948院（全国・20床以上）での集計です。件数は事実として示しており、多い少ないの評価ではありません。

1,204
届け出ている病院
15.1%
対象の病院に占める割合
38
この1年に算定を開始

「この1年に算定を開始」は、診療報酬改定の施行日など全国のほとんどの病院がいっせいに届け出た日 （2026年4月1日、2026年6月1日）を除いた数です。

届出病院数の推移

各月末に厚生局の名簿に掲載されていた対象の病院数です（当サイトの取込結果。2025年1月から）。 名簿の更新や取込の都合で一時的に増減して見えることがあります。

0 500 1,000 1,500 2025年1月 4月 7月 10月 2026年1月 4月 7月 10月 2025年1月 1,028院 2025年2月 1,032院 2025年3月 1,040院 2025年4月 1,043院 2025年5月 1,047院 2025年6月 1,056院 2025年7月 1,056院 2025年8月 1,064院 2025年9月 1,070院 2025年10月 1,074院 2025年11月 1,077院 2025年12月 1,077院 2026年1月 1,084院 2026年2月 1,088院 2026年3月 1,095院 2026年4月 1,088院 2026年5月 1,179院 2026年6月 1,179院 2026年7月 1,190院 2026年8月 1,195院 2026年9月 1,199院 2026年10月 1,204院 2026年11月 1,204院 1,204院
数値を表で見る
月病院数
2026年11月1,204
2026年10月1,204
2026年9月1,199
2026年8月1,195
2026年7月1,190
2026年6月1,179
2026年5月1,179
2026年4月1,088
2026年3月1,095
2026年2月1,088
2026年1月1,084
2025年12月1,077
2025年11月1,077
2025年10月1,074
2025年9月1,070
2025年8月1,064
2025年7月1,056
2025年6月1,056
2025年5月1,047
2025年4月1,043
2025年3月1,040
2025年2月1,032
2025年1月1,028

都道府県別の届出病院数

都道府県病院数
東京都 104
大阪府 79
北海道 77
愛知県 70
神奈川県 56
兵庫県 56
福岡県 48
埼玉県 47
千葉県 45
静岡県 35

令和6年度の算定の状況

令和6年度（2024年4月〜2025年3月）に、この施設基準で算定できる診療行為は、全国で9,337回算定されました。

9,337回
全国の算定回数
1,417
届出医療機関（令和6年度末）
約6.6回
1施設あたり（目安）

都道府県別の算定回数

都道府県 算定回数 人口10万人あたり 届出医療機関 1施設あたり（目安）
北海道 392回以上 7.8回以上 83 約4.7回以上
青森県 59回以上 5.0回以上 22 約2.7回以上
岩手県 29回以上 2.5回以上 17 約1.7回以上
宮城県 147回以上 6.6回以上 16 約9.2回以上
秋田県 16回以上 1.8回以上 22 約0.7回以上
山形県 192回以上 19.0回以上 15 約13回以上
福島県 53回以上 3.0回以上 22 約2.4回以上
茨城県 88回以上 3.1回以上 21 約4.2回以上
栃木県 108回以上 5.7回以上 16 約6.8回以上
群馬県 27回以上 1.4回以上 18 約1.5回以上

算定回数は診療報酬の請求（レセプト）で算定された回数で、患者数ではありません。入院料などは入院の日数で数えます。
医療機関の所在地の都道府県で集計しています。10回未満の値は公表されていないため「10回未満」と書き、それを含む合計には「以上」を付けています。
届出医療機関は、2025年3月31日に有効だった届出を、診療所を含めて数えたものです。人口10万人あたりは2025年1月1日現在の人口で計算しています。
1施設あたりは、この施設基準でしか算定できない診療行為の回数を届出医療機関の数で割った目安で、個々の病院の回数ではありません。

出典: NDBオープンデータ（厚生労働省）第11回（診療年月 2024年4月〜2025年3月）を加工して作成（公表ページ）／各厚生局「施設基準の届出受理状況」／総務省「住民基本台帳に基づく人口、人口動態及び世帯数調査」

届出している病院

全国 1,204院中 1〜50件目
病床数の多い順に表示しています（病床数が不明の病院は末尾）
病院所在地病床数区分算定開始
藤田医科大学病院 愛知県豊明市沓掛町田楽ケ窪１番地９８ 1,376 2016年4月1日
九州大学病院 福岡県福岡市東区馬出３丁目１－１ 1,242 2017年3月1日
東京大学医学部附属病院 東京都文京区本郷７－３－１ 1,218 2018年1月1日
獨協医科大学病院 栃木県下都賀郡壬生町大字北小林８８０ 1,195 2023年9月1日
公益財団法人大原記念倉敷中央医療機構 倉敷中央病院 岡山県倉敷市美和１－１－１ 1,172 2016年7月1日
東北大学病院 宮城県仙台市青葉区星陵町１－１ 1,144 2018年7月1日
川崎医科大学附属病院 岡山県倉敷市松島５７７番地 1,138 2016年4月1日
自治医科大学附属病院 栃木県下野市薬師寺３３１１－１ 1,132 2016年4月1日
京都大学医学部附属病院 京都府京都市左京区聖護院川原町５４ 1,131 2016年8月1日
東京女子医科大学病院 東京都新宿区河田町８番１号 1,128 2016年4月1日
北里大学病院 神奈川県相模原市南区北里１丁目１５番１号 1,125 2016年4月1日
聖マリア病院 福岡県久留米市津福本町４２２ 1,097 2020年6月1日
一般財団法人太田綜合病院附属太田西ノ内病院 福島県郡山市西ノ内二丁目５番２０号 1,086 2016年11月1日
大阪大学医学部附属病院 大阪府吹田市山田丘２－１５ 1,086 2016年4月1日
名古屋大学医学部附属病院 愛知県名古屋市昭和区鶴舞町６５番地 1,076 2016年4月1日
東京慈恵会医科大学附属病院 東京都港区西新橋３－１９－１８ 1,075 2017年12月1日
大阪市立総合医療センター 大阪府大阪市都島区都島本通２丁目１３番２２号 1,063 2016年4月1日
埼玉医科大学総合医療センター 埼玉県川越市鴨田１９８１ 1,057 2016年4月1日
杏林大学医学部付属病院 東京都三鷹市新川６－２０－２ 1,055 2018年10月1日
京都府立医科大学附属病院 京都府京都市上京区河原町通広小路上る梶井町４６５ 1,055 2016年7月1日
順天堂大学医学部附属順天堂医院 東京都文京区本郷３－１－３ 1,051 2016年8月1日
久留米大学病院 福岡県久留米市旭町６７番地 1,018 2016年4月1日
学校法人帝京大学 帝京大学医学部附属病院 東京都板橋区加賀２－１１－１ 1,014 2018年3月1日
株式会社 麻生 飯塚病院 福岡県飯塚市芳雄町３－８３ 1,006 2016年4月1日
公立大学法人 奈良県立医科大学附属病院 奈良県橿原市四条町８４０ 992 2022年9月1日
学校法人日本大学 日本大学医学部附属板橋病院 東京都板橋区大谷口上町３０－１ 990 2019年7月1日
総合病院国保旭中央病院 千葉県旭市イ１３２６ 989 2017年8月1日
大阪公立大学医学部附属病院 大阪府大阪市阿倍野区旭町１－５－７ 965 2016年4月1日
兵庫医科大学病院 兵庫県西宮市武庫川町１番１号 963 2016年4月1日
聖マリアンナ医科大学病院 神奈川県川崎市宮前区菅生２丁目１６－１ 955 2016年4月1日
埼玉医科大学病院 埼玉県入間郡毛呂山町毛呂本郷３８ 952 2016年4月1日
岩手医科大学附属病院 岩手県紫波郡矢巾町医大通二丁目１番１号 950 2019年9月21日
慶應義塾大学病院 東京都新宿区信濃町３５ 950 2017年10月1日
神戸大学医学部附属病院 兵庫県神戸市中央区楠町７丁目５番２号 934 2016年4月1日
獨協医科大学埼玉医療センター 埼玉県越谷市南越谷２丁目１－５０ 928 2024年6月1日
社会福祉法人聖隷福祉事業団総合病院聖隷三方原病院 静岡県浜松市中央区三方原町３４５３ 928 2017年6月1日
東邦大学医療センター大森病院 東京都大田区大森西６－１１－１ 910 2016年4月1日
医療法人恒昭会藍野病院 大阪府茨木市高田町１１－１８ 908 2017年11月1日
医療法人鉄蕉会 亀田総合病院 千葉県鴨川市東町９２９ 907 2017年7月1日
東京医科大学病院 東京都新宿区西新宿６－７－１ 904 2016年4月1日
愛知医科大学病院 愛知県長久手市岩作雁又１番地１ 900 2016年4月1日
地方独立行政法人東京都立病院機構 東京都立松沢病院 東京都世田谷区上北沢２－１－１ 898 2022年7月1日
北海道大学病院 北海道札幌市北区北１４条西５丁目 894 2018年1月1日
大阪医科薬科大学病院 大阪府高槻市大学町２番７号 894 2016年4月1日
日本医科大学付属病院 東京都文京区千駄木１－１－５ 877 2018年8月1日
地方独立行政法人 大阪府立病院機構 大阪急性期・総合医療センター 大阪府大阪市住吉区万代東３－１－５６ 865 2016年4月1日
熊本大学病院 熊本県熊本市中央区本荘１丁目１番１号 845 2016年4月1日
札幌医科大学附属病院 北海道札幌市中央区南１条西１６丁目２９１番地 844 2016年4月1日
竹田綜合病院 福島県会津若松市山鹿町３－２７ 837 2022年1月1日
国立大学法人金沢大学附属病院 石川県金沢市宝町１３番１号 830 2016年10月1日

掲載内容に誤りがある場合は訂正受付窓口からお知らせください。