遺伝学的検査の注１に規定する施設基準
- 主な点数遺伝学的検査 3,880〜8,000点
- 令和6年度の算定全国で9,337回
- 届出病院数の推移2025年1月 1,028院 → 2026年11月 1,204院（＋176）
出典: 各厚生局「施設基準の届出受理状況」基準日 2026年9月1日・公表ごと更新
届出の有無は病院の方針や地域の役割分担で決まるもので、取得の可否や診療の優劣を示すものではありません。
対象は病院（20床以上）で、診療所、歯科診療所、薬局の届出は含みません。
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遺伝学的検査の注１に規定する施設基準とは？
遺伝性の病気を調べる遺伝学的検査を行う医療機関の基準です。検査そのものの実施方法について定めています。
主な要件
- 学会の指針の遵守：関係学会の作成する遺伝学的検査の実施に関する指針を遵守して検査を実施していること。
- 委託する場合：検査の一部を他の医療機関または衛生検査所に委託する場合は、この施設基準の届出を行っている他の医療機関か、学会の指針を遵守して検査を実施していることが公表されている衛生検査所にのみ委託すること。
患者さんにとってのメリット
- 学会の指針に沿った手順で検査が行われます。
- 外部に委託する場合も、指針の遵守が確認できる委託先に限られます。
- 結果の取り扱いについて、共通のルールが適用されます。
費用の扱い
診療報酬上の検査料として算定されます。算定された場合は、加入している公的医療保険の自己負担割合に応じた分が窓口でのお支払いに含まれます。
まとめ
この基準は、遺伝学的検査を学会の指針に沿って行うことと、委託先を限定することの二点です。結果が本人だけでなく血縁者にも関わるため、実施の質が問われます。
区分ごとの違い
同じ系統の区分を数字で並べています。要件の違いは、それぞれの区分の「取得要件」でご確認ください。件数は事実として示しており、多い少ないの評価ではありません。
| 項目 | 遺伝学的検査の注１に規定する施設基準このページ | 遺伝学的検査の注２に規定する施設基準 |
|---|---|---|
| 届出病院数 | 1,204院 | 27院 |
| 主な点数 | 遺伝学的検査 3,880〜8,000点 | 遺伝学的検査 5,820〜12,000点 |
| 令和6年度の全国の算定回数 | 9,337回 | 39回以上 |
| 取得要件 | 取得要件を見る | 取得要件を見る |
取得要件
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厚生労働省の通知にもとづく要件を AI が分かりやすく整理したものです。通知の原文もそのままご覧いただけます。
本基準は、遺伝学的検査の施設基準です。
- 注１の疾患留意事項通知の「Ｄ００６－４」遺伝学的検査の(１)のエ又はオに掲げる疾患であること。
- 注１の基準関係学会の作成する実施指針を遵守し検査を実施し、委託する場合は届出済の他医療機関又は指針遵守が公表された衛生検査所にのみ委託すること。
- 注２の基準注１の届出を行い、臨床遺伝学の診療経験を５年以上有し難病のゲノム医療に係る所定の研修を修了した常勤医師を１名以上配置し、遺伝性疾患療養指導管理料の届出を行っていること。
- 届出別添２の様式23を用いること。
出典: 厚生労働省 通知（取得要件）。実際の届出可否は施設要件・人員配置等の確認が必要です。最終判断は担当部署で行ってください。
算定できる主な診療行為と点数1種類
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この施設基準で算定できる診療行為は1種類です。
診療報酬の請求用のコード表は、患者の条件や算定の場面ごとに項目が分かれています。ここでは同じ診療行為の項目をまとめ、点数を幅で示しています。項目のある行を開くと、条件ごとの点数が見られます。
点数の幅には、特定妥結率、選定療養（入院期間が180日を超える場合）、同じ日の2科目の受診などの事務的な例外の項目を含めていません。算定には他の施設基準の届出や算定要件が必要な場合があります。
点数は国が定めた点数表の値（1点10円）で、病院ごとの請求額や患者の負担額ではありません。
実際の負担は、病院やご加入の保険の条件によって変わります。
「令和6年度」の回数は、NDBオープンデータの全国の算定回数です（下の「令和6年度の算定の状況」と同じ出典）。令和8年度改定で新しくなった項目には回数がありません。
検査1種類
-
遺伝学的検査 3,880〜8,000点
遺伝学的検査（容易）（（１）のエに掲げる遺伝子疾患） 3,880点 遺伝学的検査（複雑）（（１）のエに掲げる遺伝子疾患） 5,000点 遺伝学的検査（極複雑）（（１）のエに掲げる遺伝子疾患） 8,000点 遺伝学的検査（容易）（（１）のオに掲げる遺伝子疾患） 3,880点 遺伝学的検査（複雑）（（１）のオに掲げる遺伝子疾患） 5,000点 遺伝学的検査（極複雑）（（１）のオに掲げる遺伝子疾患） 8,000点
出典: 診療報酬情報提供サービス（厚生労働省）（https://shinryohoshu.mhlw.go.jp/）「医科診療行為マスター」（2026年11月2日版）を加工して作成
届出の状況
対象の病院7,948院（全国・20床以上）での集計です。件数は事実として示しており、多い少ないの評価ではありません。
「この1年に算定を開始」は、診療報酬改定の施行日など全国のほとんどの病院がいっせいに届け出た日 （2026年4月1日、2026年6月1日）を除いた数です。
届出病院数の推移
各月末に厚生局の名簿に掲載されていた対象の病院数です（当サイトの取込結果。2025年1月から）。 名簿の更新や取込の都合で一時的に増減して見えることがあります。
数値を表で見る
| 月 | 病院数 |
|---|---|
| 2026年11月 | 1,204 |
| 2026年10月 | 1,204 |
| 2026年9月 | 1,199 |
| 2026年8月 | 1,195 |
| 2026年7月 | 1,190 |
| 2026年6月 | 1,179 |
| 2026年5月 | 1,179 |
| 2026年4月 | 1,088 |
| 2026年3月 | 1,095 |
| 2026年2月 | 1,088 |
| 2026年1月 | 1,084 |
| 2025年12月 | 1,077 |
| 2025年11月 | 1,077 |
| 2025年10月 | 1,074 |
| 2025年9月 | 1,070 |
| 2025年8月 | 1,064 |
| 2025年7月 | 1,056 |
| 2025年6月 | 1,056 |
| 2025年5月 | 1,047 |
| 2025年4月 | 1,043 |
| 2025年3月 | 1,040 |
| 2025年2月 | 1,032 |
| 2025年1月 | 1,028 |
都道府県別の届出病院数
| 都道府県 | 病院数 | 割合 |
|---|---|---|
| 東京都 | 104 | |
| 大阪府 | 79 | |
| 北海道 | 77 | |
| 愛知県 | 70 | |
| 神奈川県 | 56 | |
| 兵庫県 | 56 | |
| 福岡県 | 48 | |
| 埼玉県 | 47 | |
| 千葉県 | 45 | |
| 静岡県 | 35 | |
| 広島県 | 30 | |
| 京都府 | 29 | |
| 新潟県 | 25 | |
| 鹿児島県 | 22 | |
| 長野県 | 21 | |
| 三重県 | 21 | |
| 福島県 | 20 | |
| 茨城県 | 20 | |
| 山口県 | 20 | |
| 熊本県 | 19 | |
| 沖縄県 | 19 | |
| 秋田県 | 18 | |
| 青森県 | 17 | |
| 岐阜県 | 17 | |
| 栃木県 | 16 | |
| 群馬県 | 16 | |
| 富山県 | 16 | |
| 大分県 | 16 | |
| 宮城県 | 15 | |
| 石川県 | 15 | |
| 岡山県 | 15 | |
| 宮崎県 | 15 | |
| 滋賀県 | 14 | |
| 和歌山県 | 14 | |
| 徳島県 | 14 | |
| 山形県 | 13 | |
| 高知県 | 13 | |
| 長崎県 | 13 | |
| 奈良県 | 12 | |
| 香川県 | 12 | |
| 岩手県 | 11 | |
| 愛媛県 | 11 | |
| 福井県 | 9 | |
| 島根県 | 9 | |
| 山梨県 | 8 | |
| 鳥取県 | 7 | |
| 佐賀県 | 5 |
令和6年度の算定の状況
令和6年度（2024年4月〜2025年3月）に、この施設基準で算定できる診療行為は、全国で9,337回算定されました。
都道府県別の算定回数
| 都道府県 | 算定回数 | 人口10万人あたり | 届出医療機関 | 1施設あたり（目安） |
|---|---|---|---|---|
| 北海道 | 392回以上 | 7.8回以上 | 83 | 約4.7回以上 |
| 青森県 | 59回以上 | 5.0回以上 | 22 | 約2.7回以上 |
| 岩手県 | 29回以上 | 2.5回以上 | 17 | 約1.7回以上 |
| 宮城県 | 147回以上 | 6.6回以上 | 16 | 約9.2回以上 |
| 秋田県 | 16回以上 | 1.8回以上 | 22 | 約0.7回以上 |
| 山形県 | 192回以上 | 19.0回以上 | 15 | 約13回以上 |
| 福島県 | 53回以上 | 3.0回以上 | 22 | 約2.4回以上 |
| 茨城県 | 88回以上 | 3.1回以上 | 21 | 約4.2回以上 |
| 栃木県 | 108回以上 | 5.7回以上 | 16 | 約6.8回以上 |
| 群馬県 | 27回以上 | 1.4回以上 | 18 | 約1.5回以上 |
| 埼玉県 | 332回以上 | 4.5回以上 | 61 | 約5.4回以上 |
| 千葉県 | 276回以上 | 4.4回以上 | 56 | 約4.9回以上 |
| 東京都 | 1,664回 | 11.9回 | 134 | 約12回 |
| 神奈川県 | 424回以上 | 4.6回以上 | 87 | 約4.9回以上 |
| 新潟県 | 70回以上 | 3.3回以上 | 23 | 約3.0回以上 |
| 富山県 | 35回以上 | 3.5回以上 | 21 | 約1.7回以上 |
| 石川県 | 105回以上 | 9.6回以上 | 14 | 約7.5回以上 |
| 福井県 | 10回以上 | 1.3回以上 | 9 | 約1.1回以上 |
| 山梨県 | 非公開 | — | 9 | — |
| 長野県 | 193回以上 | 9.6回以上 | 20 | 約9.7回以上 |
| 岐阜県 | 159回以上 | 8.1回以上 | 21 | 約7.6回以上 |
| 静岡県 | 304回以上 | 8.5回以上 | 42 | 約7.2回以上 |
| 愛知県 | 826回以上 | 11.0回以上 | 76 | 約11回以上 |
| 三重県 | 125回以上 | 7.2回以上 | 23 | 約5.4回以上 |
| 滋賀県 | 非公開 | — | 15 | — |
| 京都府 | 59回以上 | 2.4回以上 | 32 | 約1.8回以上 |
| 大阪府 | 970回以上 | 11.1回以上 | 96 | 約10回以上 |
| 兵庫県 | 320回以上 | 5.9回以上 | 65 | 約4.9回以上 |
| 奈良県 | 73回以上 | 5.6回以上 | 13 | 約5.6回以上 |
| 和歌山県 | 52回以上 | 5.8回以上 | 16 | 約3.3回以上 |
| 鳥取県 | 非公開 | — | 8 | — |
| 島根県 | 28回以上 | 4.4回以上 | 12 | 約2.3回以上 |
| 岡山県 | 144回以上 | 7.8回以上 | 26 | 約5.5回以上 |
| 広島県 | 103回以上 | 3.8回以上 | 31 | 約3.3回以上 |
| 山口県 | 15回以上 | 1.2回以上 | 22 | 約0.7回以上 |
| 徳島県 | 10回以上 | 1.4回以上 | 12 | 約0.8回以上 |
| 香川県 | 34回以上 | 3.6回以上 | 13 | 約2.6回以上 |
| 愛媛県 | 非公開 | — | 11 | — |
| 高知県 | 21回以上 | 3.2回以上 | 17 | 約1.2回以上 |
| 福岡県 | 553回以上 | 10.9回以上 | 60 | 約9.2回以上 |
| 佐賀県 | 非公開 | — | 9 | — |
| 長崎県 | 77回以上 | 6.0回以上 | 14 | 約5.5回以上 |
| 熊本県 | 42回以上 | 2.4回以上 | 26 | 約1.6回以上 |
| 大分県 | 11回以上 | 1.0回以上 | 14 | 約0.8回以上 |
| 宮崎県 | 74回以上 | 7.1回以上 | 11 | 約6.7回以上 |
| 鹿児島県 | 72回以上 | 4.6回以上 | 27 | 約2.7回以上 |
| 沖縄県 | 30回以上 | 2.0回以上 | 19 | 約1.6回以上 |
算定回数は診療報酬の請求（レセプト）で算定された回数で、患者数ではありません。入院料などは入院の日数で数えます。
医療機関の所在地の都道府県で集計しています。10回未満の値は公表されていないため「10回未満」と書き、それを含む合計には「以上」を付けています。
届出医療機関は、2025年3月31日に有効だった届出を、診療所を含めて数えたものです。人口10万人あたりは2025年1月1日現在の人口で計算しています。
1施設あたりは、この施設基準でしか算定できない診療行為の回数を届出医療機関の数で割った目安で、個々の病院の回数ではありません。
出典: NDBオープンデータ（厚生労働省）第11回（診療年月 2024年4月〜2025年3月）を加工して作成（公表ページ）／各厚生局「施設基準の届出受理状況」／総務省「住民基本台帳に基づく人口、人口動態及び世帯数調査」
届出している病院
| 病院 | 所在地 | 病床数 | 区分 | 算定開始 |
|---|---|---|---|---|
| 新潟大学医歯学総合病院 | 新潟県新潟市中央区旭町通１番町７５４番地 | 827 | 2016年4月1日 | |
| 愛媛県立中央病院 | 愛媛県松山市春日町８３ | 827 | 2018年7月1日 | |
| 大阪赤十字病院 | 大阪府大阪市天王寺区筆ケ崎町５－３０ | 826 | 2016年4月1日 | |
| 国家公務員共済組合連合会 虎の門病院 | 東京都港区虎ノ門２－２－２ | 819 | 2018年4月1日 | |
| 岡山大学病院 | 岡山県岡山市北区鹿田町二丁目５番１号 | 819 | 2016年6月1日 | |
| 日本赤十字社愛知医療センター名古屋第一病院 | 愛知県名古屋市中村区道下町３丁目３５ | 818 | 2016年12月1日 | |
| 大垣市民病院 | 岐阜県大垣市南頬町４丁目８６ | 817 | 2018年8月1日 | |
| 地方独立行政法人東京都立病院機構 東京都立駒込病院 | 東京都文京区本駒込３－１８－２２ | 815 | 2022年7月1日 | |
| 昭和医科大学病院 | 東京都品川区旗の台１－５－８ | 815 | 2016年4月1日 | |
| 千葉大学医学部附属病院 | 千葉県千葉市中央区亥鼻１丁目８－１ | 814 | 2016年4月1日 | |
| 東京科学大学病院 | 東京都文京区湯島１－５－４５ | 813 | 2018年1月1日 | |
| 筑波大学附属病院 | 茨城県つくば市天久保２－１－１ | 809 | 2018年4月1日 | |
| 金沢医科大学病院 | 石川県河北郡内灘町大学１－１ | 807 | 2018年11月1日 | |
| 東海大学医学部付属病院 | 神奈川県伊勢原市下糟屋１４３ | 804 | 2016年4月1日 | |
| 一宮西病院 | 愛知県一宮市開明字平１番地 | 801 | 2023年2月1日 | |
| 総合病院土浦協同病院 | 茨城県土浦市おおつ野四丁目１番１号 | 800 | 2020年4月1日 | |
| 名古屋市立大学病院 | 愛知県名古屋市瑞穂区瑞穂町字川澄１番地 | 800 | 2016年4月1日 | |
| 豊橋市民病院 | 愛知県豊橋市青竹町字八間西５０ | 800 | 2017年11月1日 | |
| 近畿大学病院 | 大阪府堺市南区三原台１丁１４番１号 | 800 | 2025年11月1日 | |
| 和歌山県立医科大学附属病院 | 和歌山県和歌山市紀三井寺８１１－１ | 800 | 2016年6月1日 | |
| 関西医科大学附属病院 | 大阪府枚方市新町２丁目３番１号 | 797 | 2018年5月1日 | |
| 地方独立行政法人東京都立病院機構 東京都立多摩総合医療センター | 東京都府中市武蔵台２－８－２９ | 789 | 2022年7月1日 | |
| 順天堂大学医学部附属浦安病院 | 千葉県浦安市富岡２－１－１ | 785 | 2019年7月1日 | |
| 公立大学法人 福島県立医科大学附属病院 | 福島県福島市光が丘１番地 | 778 | 2018年7月1日 | |
| 長崎大学病院 | 長崎県長崎市坂本１丁目７－１ | 776 | 2017年9月1日 | |
| 愛知県厚生農業協同組合連合会 安城更生病院 | 愛知県安城市安城町東広畔２８ | 771 | 2016年4月1日 | |
| 福岡大学病院 | 福岡県福岡市城南区七隈七丁目４５番１号 | 771 | 2016年4月1日 | |
| 神戸市立医療センター中央市民病院 | 兵庫県神戸市中央区港島南町２丁目１番１号 | 768 | 2016年4月1日 | |
| 地方独立行政法人東京都立病院機構 東京都立墨東病院 | 東京都墨田区江東橋４－２３－１５ | 765 | 2022年7月1日 | |
| 日本赤十字社愛知医療センター名古屋第二病院 | 愛知県名古屋市昭和区妙見町２－９ | 764 | 2016年4月1日 | |
| 埼玉医科大学国際医療センター | 埼玉県日高市大字山根１３９７－１ | 756 | 2017年2月1日 | |
| 社会福祉法人聖隷福祉事業団総合病院聖隷浜松病院 | 静岡県浜松市中央区住吉２丁目１２－１２ | 750 | 2016年4月1日 | |
| 山口大学医学部附属病院 | 山口県宇部市南小串１丁目１番１号 | 745 | 2016年4月1日 | |
| 地方独立行政法人広島市立病院機構 広島市立広島市民病院 | 広島県広島市中区基町７－３３ | 743 | 2019年4月1日 | |
| 広島大学病院 | 広島県広島市南区霞１－２－３ | 742 | 2016年4月1日 | |
| 国家公務員共済組合連合会横須賀共済病院 | 神奈川県横須賀市米が浜通１丁目１６ | 740 | 2020年4月1日 | |
| 福井県立病院 | 福井県福井市四ツ井２丁目８番１号 | 737 | 2020年9月1日 | |
| 兵庫県立はりま姫路総合医療センター | 兵庫県姫路市神屋町３丁目２６４番地 | 736 | 2023年5月1日 | |
| 医療法人社団愛友会上尾中央総合病院 | 埼玉県上尾市柏座１丁目１０－１０ | 733 | 2016年4月1日 | |
| 群馬大学医学部附属病院 | 群馬県前橋市昭和町３丁目３９－１５ | 731 | 2019年4月1日 | |
| 兵庫県立尼崎総合医療センター | 兵庫県尼崎市東難波町２丁目１７－７７ | 730 | 2019年2月1日 | |
| 静岡県立総合病院 | 静岡県静岡市葵区北安東四丁目２７番１号 | 718 | 2016年4月1日 | |
| 会津中央病院 | 福島県会津若松市鶴賀町１－１ | 713 | 2023年3月1日 | |
| 川崎市立川崎病院 | 神奈川県川崎市川崎区新川通１２－１ | 713 | 2023年1月1日 | |
| 県立広島病院 | 広島県広島市南区宇品神田１－５－５４ | 707 | 2025年4月1日 | |
| 国立健康危機管理研究機構国立国際医療センター | 東京都新宿区戸山１－２１－１ | 706 | 2016年4月1日 | |
| 富山県立中央病院 | 富山県富山市西長江２－２－７８ | 706 | 2020年11月1日 | |
| 刈谷豊田総合病院 | 愛知県刈谷市住吉町５丁目１５番地 | 704 | 2016年4月1日 | |
| 独立行政法人国立病院機構 九州医療センター | 福岡県福岡市中央区地行浜１丁目８ー１ | 702 | 2016年4月1日 | |
| いわき市医療センタ― | 福島県いわき市内郷御厩町久世原１６番地 | 700 | 2024年2月1日 |
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