遺伝学的検査の注１に規定する施設基準
- 主な点数遺伝学的検査 3,880〜8,000点
- 令和6年度の算定全国で9,337回
- 届出病院数の推移2025年1月 1,028院 → 2026年11月 1,204院（＋176）
出典: 各厚生局「施設基準の届出受理状況」基準日 2026年9月1日・公表ごと更新
届出の有無は病院の方針や地域の役割分担で決まるもので、取得の可否や診療の優劣を示すものではありません。
対象は病院（20床以上）で、診療所、歯科診療所、薬局の届出は含みません。
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遺伝学的検査の注１に規定する施設基準とは？
遺伝性の病気を調べる遺伝学的検査を行う医療機関の基準です。検査そのものの実施方法について定めています。
主な要件
- 学会の指針の遵守：関係学会の作成する遺伝学的検査の実施に関する指針を遵守して検査を実施していること。
- 委託する場合：検査の一部を他の医療機関または衛生検査所に委託する場合は、この施設基準の届出を行っている他の医療機関か、学会の指針を遵守して検査を実施していることが公表されている衛生検査所にのみ委託すること。
患者さんにとってのメリット
- 学会の指針に沿った手順で検査が行われます。
- 外部に委託する場合も、指針の遵守が確認できる委託先に限られます。
- 結果の取り扱いについて、共通のルールが適用されます。
費用の扱い
診療報酬上の検査料として算定されます。算定された場合は、加入している公的医療保険の自己負担割合に応じた分が窓口でのお支払いに含まれます。
まとめ
この基準は、遺伝学的検査を学会の指針に沿って行うことと、委託先を限定することの二点です。結果が本人だけでなく血縁者にも関わるため、実施の質が問われます。
区分ごとの違い
同じ系統の区分を数字で並べています。要件の違いは、それぞれの区分の「取得要件」でご確認ください。件数は事実として示しており、多い少ないの評価ではありません。
| 項目 | 遺伝学的検査の注１に規定する施設基準このページ | 遺伝学的検査の注２に規定する施設基準 |
|---|---|---|
| 届出病院数 | 1,204院 | 27院 |
| 主な点数 | 遺伝学的検査 3,880〜8,000点 | 遺伝学的検査 5,820〜12,000点 |
| 令和6年度の全国の算定回数 | 9,337回 | 39回以上 |
| 取得要件 | 取得要件を見る | 取得要件を見る |
取得要件
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厚生労働省の通知にもとづく要件を AI が分かりやすく整理したものです。通知の原文もそのままご覧いただけます。
本基準は、遺伝学的検査の施設基準です。
- 注１の疾患留意事項通知の「Ｄ００６－４」遺伝学的検査の(１)のエ又はオに掲げる疾患であること。
- 注１の基準関係学会の作成する実施指針を遵守し検査を実施し、委託する場合は届出済の他医療機関又は指針遵守が公表された衛生検査所にのみ委託すること。
- 注２の基準注１の届出を行い、臨床遺伝学の診療経験を５年以上有し難病のゲノム医療に係る所定の研修を修了した常勤医師を１名以上配置し、遺伝性疾患療養指導管理料の届出を行っていること。
- 届出別添２の様式23を用いること。
出典: 厚生労働省 通知（取得要件）。実際の届出可否は施設要件・人員配置等の確認が必要です。最終判断は担当部署で行ってください。
算定できる主な診療行為と点数1種類
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この施設基準で算定できる診療行為は1種類です。
診療報酬の請求用のコード表は、患者の条件や算定の場面ごとに項目が分かれています。ここでは同じ診療行為の項目をまとめ、点数を幅で示しています。項目のある行を開くと、条件ごとの点数が見られます。
点数の幅には、特定妥結率、選定療養（入院期間が180日を超える場合）、同じ日の2科目の受診などの事務的な例外の項目を含めていません。算定には他の施設基準の届出や算定要件が必要な場合があります。
点数は国が定めた点数表の値（1点10円）で、病院ごとの請求額や患者の負担額ではありません。
実際の負担は、病院やご加入の保険の条件によって変わります。
「令和6年度」の回数は、NDBオープンデータの全国の算定回数です（下の「令和6年度の算定の状況」と同じ出典）。令和8年度改定で新しくなった項目には回数がありません。
検査1種類
-
遺伝学的検査 3,880〜8,000点
遺伝学的検査（容易）（（１）のエに掲げる遺伝子疾患） 3,880点 遺伝学的検査（複雑）（（１）のエに掲げる遺伝子疾患） 5,000点 遺伝学的検査（極複雑）（（１）のエに掲げる遺伝子疾患） 8,000点 遺伝学的検査（容易）（（１）のオに掲げる遺伝子疾患） 3,880点 遺伝学的検査（複雑）（（１）のオに掲げる遺伝子疾患） 5,000点 遺伝学的検査（極複雑）（（１）のオに掲げる遺伝子疾患） 8,000点
出典: 診療報酬情報提供サービス（厚生労働省）（https://shinryohoshu.mhlw.go.jp/）「医科診療行為マスター」（2026年11月2日版）を加工して作成
届出の状況
対象の病院7,948院（全国・20床以上）での集計です。件数は事実として示しており、多い少ないの評価ではありません。
「この1年に算定を開始」は、診療報酬改定の施行日など全国のほとんどの病院がいっせいに届け出た日 （2026年4月1日、2026年6月1日）を除いた数です。
届出病院数の推移
各月末に厚生局の名簿に掲載されていた対象の病院数です（当サイトの取込結果。2025年1月から）。 名簿の更新や取込の都合で一時的に増減して見えることがあります。
数値を表で見る
| 月 | 病院数 |
|---|---|
| 2026年11月 | 1,204 |
| 2026年10月 | 1,204 |
| 2026年9月 | 1,199 |
| 2026年8月 | 1,195 |
| 2026年7月 | 1,190 |
| 2026年6月 | 1,179 |
| 2026年5月 | 1,179 |
| 2026年4月 | 1,088 |
| 2026年3月 | 1,095 |
| 2026年2月 | 1,088 |
| 2026年1月 | 1,084 |
| 2025年12月 | 1,077 |
| 2025年11月 | 1,077 |
| 2025年10月 | 1,074 |
| 2025年9月 | 1,070 |
| 2025年8月 | 1,064 |
| 2025年7月 | 1,056 |
| 2025年6月 | 1,056 |
| 2025年5月 | 1,047 |
| 2025年4月 | 1,043 |
| 2025年3月 | 1,040 |
| 2025年2月 | 1,032 |
| 2025年1月 | 1,028 |
都道府県別の届出病院数
| 都道府県 | 病院数 | 割合 |
|---|---|---|
| 東京都 | 104 | |
| 大阪府 | 79 | |
| 北海道 | 77 | |
| 愛知県 | 70 | |
| 神奈川県 | 56 | |
| 兵庫県 | 56 | |
| 福岡県 | 48 | |
| 埼玉県 | 47 | |
| 千葉県 | 45 | |
| 静岡県 | 35 | |
| 広島県 | 30 | |
| 京都府 | 29 | |
| 新潟県 | 25 | |
| 鹿児島県 | 22 | |
| 長野県 | 21 | |
| 三重県 | 21 | |
| 福島県 | 20 | |
| 茨城県 | 20 | |
| 山口県 | 20 | |
| 熊本県 | 19 | |
| 沖縄県 | 19 | |
| 秋田県 | 18 | |
| 青森県 | 17 | |
| 岐阜県 | 17 | |
| 栃木県 | 16 | |
| 群馬県 | 16 | |
| 富山県 | 16 | |
| 大分県 | 16 | |
| 宮城県 | 15 | |
| 石川県 | 15 | |
| 岡山県 | 15 | |
| 宮崎県 | 15 | |
| 滋賀県 | 14 | |
| 和歌山県 | 14 | |
| 徳島県 | 14 | |
| 山形県 | 13 | |
| 高知県 | 13 | |
| 長崎県 | 13 | |
| 奈良県 | 12 | |
| 香川県 | 12 | |
| 岩手県 | 11 | |
| 愛媛県 | 11 | |
| 福井県 | 9 | |
| 島根県 | 9 | |
| 山梨県 | 8 | |
| 鳥取県 | 7 | |
| 佐賀県 | 5 |
令和6年度の算定の状況
令和6年度（2024年4月〜2025年3月）に、この施設基準で算定できる診療行為は、全国で9,337回算定されました。
都道府県別の算定回数
| 都道府県 | 算定回数 | 人口10万人あたり | 届出医療機関 | 1施設あたり（目安） |
|---|---|---|---|---|
| 北海道 | 392回以上 | 7.8回以上 | 83 | 約4.7回以上 |
| 青森県 | 59回以上 | 5.0回以上 | 22 | 約2.7回以上 |
| 岩手県 | 29回以上 | 2.5回以上 | 17 | 約1.7回以上 |
| 宮城県 | 147回以上 | 6.6回以上 | 16 | 約9.2回以上 |
| 秋田県 | 16回以上 | 1.8回以上 | 22 | 約0.7回以上 |
| 山形県 | 192回以上 | 19.0回以上 | 15 | 約13回以上 |
| 福島県 | 53回以上 | 3.0回以上 | 22 | 約2.4回以上 |
| 茨城県 | 88回以上 | 3.1回以上 | 21 | 約4.2回以上 |
| 栃木県 | 108回以上 | 5.7回以上 | 16 | 約6.8回以上 |
| 群馬県 | 27回以上 | 1.4回以上 | 18 | 約1.5回以上 |
| 埼玉県 | 332回以上 | 4.5回以上 | 61 | 約5.4回以上 |
| 千葉県 | 276回以上 | 4.4回以上 | 56 | 約4.9回以上 |
| 東京都 | 1,664回 | 11.9回 | 134 | 約12回 |
| 神奈川県 | 424回以上 | 4.6回以上 | 87 | 約4.9回以上 |
| 新潟県 | 70回以上 | 3.3回以上 | 23 | 約3.0回以上 |
| 富山県 | 35回以上 | 3.5回以上 | 21 | 約1.7回以上 |
| 石川県 | 105回以上 | 9.6回以上 | 14 | 約7.5回以上 |
| 福井県 | 10回以上 | 1.3回以上 | 9 | 約1.1回以上 |
| 山梨県 | 非公開 | — | 9 | — |
| 長野県 | 193回以上 | 9.6回以上 | 20 | 約9.7回以上 |
| 岐阜県 | 159回以上 | 8.1回以上 | 21 | 約7.6回以上 |
| 静岡県 | 304回以上 | 8.5回以上 | 42 | 約7.2回以上 |
| 愛知県 | 826回以上 | 11.0回以上 | 76 | 約11回以上 |
| 三重県 | 125回以上 | 7.2回以上 | 23 | 約5.4回以上 |
| 滋賀県 | 非公開 | — | 15 | — |
| 京都府 | 59回以上 | 2.4回以上 | 32 | 約1.8回以上 |
| 大阪府 | 970回以上 | 11.1回以上 | 96 | 約10回以上 |
| 兵庫県 | 320回以上 | 5.9回以上 | 65 | 約4.9回以上 |
| 奈良県 | 73回以上 | 5.6回以上 | 13 | 約5.6回以上 |
| 和歌山県 | 52回以上 | 5.8回以上 | 16 | 約3.3回以上 |
| 鳥取県 | 非公開 | — | 8 | — |
| 島根県 | 28回以上 | 4.4回以上 | 12 | 約2.3回以上 |
| 岡山県 | 144回以上 | 7.8回以上 | 26 | 約5.5回以上 |
| 広島県 | 103回以上 | 3.8回以上 | 31 | 約3.3回以上 |
| 山口県 | 15回以上 | 1.2回以上 | 22 | 約0.7回以上 |
| 徳島県 | 10回以上 | 1.4回以上 | 12 | 約0.8回以上 |
| 香川県 | 34回以上 | 3.6回以上 | 13 | 約2.6回以上 |
| 愛媛県 | 非公開 | — | 11 | — |
| 高知県 | 21回以上 | 3.2回以上 | 17 | 約1.2回以上 |
| 福岡県 | 553回以上 | 10.9回以上 | 60 | 約9.2回以上 |
| 佐賀県 | 非公開 | — | 9 | — |
| 長崎県 | 77回以上 | 6.0回以上 | 14 | 約5.5回以上 |
| 熊本県 | 42回以上 | 2.4回以上 | 26 | 約1.6回以上 |
| 大分県 | 11回以上 | 1.0回以上 | 14 | 約0.8回以上 |
| 宮崎県 | 74回以上 | 7.1回以上 | 11 | 約6.7回以上 |
| 鹿児島県 | 72回以上 | 4.6回以上 | 27 | 約2.7回以上 |
| 沖縄県 | 30回以上 | 2.0回以上 | 19 | 約1.6回以上 |
算定回数は診療報酬の請求（レセプト）で算定された回数で、患者数ではありません。入院料などは入院の日数で数えます。
医療機関の所在地の都道府県で集計しています。10回未満の値は公表されていないため「10回未満」と書き、それを含む合計には「以上」を付けています。
届出医療機関は、2025年3月31日に有効だった届出を、診療所を含めて数えたものです。人口10万人あたりは2025年1月1日現在の人口で計算しています。
1施設あたりは、この施設基準でしか算定できない診療行為の回数を届出医療機関の数で割った目安で、個々の病院の回数ではありません。
出典: NDBオープンデータ（厚生労働省）第11回（診療年月 2024年4月〜2025年3月）を加工して作成（公表ページ）／各厚生局「施設基準の届出受理状況」／総務省「住民基本台帳に基づく人口、人口動態及び世帯数調査」
届出している病院
| 病院 | 所在地 | 病床数 | 区分 | 算定開始 |
|---|---|---|---|---|
| 日本赤十字社和歌山医療センター | 和歌山県和歌山市小松原通四丁目２０番地 | 700 | 2016年4月1日 | |
| 信州大学医学部附属病院 | 長野県松本市旭３丁目１－１ | 698 | 2016年4月1日 | |
| 鳥取大学医学部附属病院 | 鳥取県米子市西町３６番地１ | 697 | 2018年8月1日 | |
| 徳島大学病院 | 徳島県徳島市蔵本町２丁目５０－１ | 692 | 2016年4月1日 | |
| 昭和医科大学横浜市北部病院 | 神奈川県横浜市都筑区茅ケ崎中央３５－１ | 689 | 2018年5月1日 | |
| 独立行政法人国立病院機構 四国こどもとおとなの医療センター | 香川県善通寺市仙遊町２丁目１番１号 | 689 | 2019年4月1日 | |
| 公益財団法人 天理よろづ相談所病院 | 奈良県天理市三島町２００番地 | 687 | 2022年11月1日 | |
| 岩手県立中央病院 | 岩手県盛岡市上田一丁目４ー１ | 685 | 2017年12月1日 | |
| 国立大学法人 三重大学医学部附属病院 | 三重県津市江戸橋２－１７４ | 685 | 2018年2月1日 | |
| 公益財団法人田附興風会 医学研究所北野病院 | 大阪府大阪市北区扇町２丁目４番２０号 | 685 | 2016年4月1日 | |
| 愛知県厚生農業協同組合連合会 江南厚生病院 | 愛知県江南市高屋町大松原１３７番地 | 684 | 2020年7月1日 | |
| 岡崎市民病院 | 愛知県岡崎市高隆寺町字五所合３番地１ | 680 | 2016年4月1日 | |
| 独立行政法人労働者健康安全機構 大阪労災病院 | 大阪府堺市北区長曽根町１１７９－３ | 678 | 2016年10月1日 | |
| 新潟市民病院 | 新潟県新潟市中央区鐘木４６３番地７ | 676 | 2017年1月1日 | |
| 市立札幌病院 | 北海道札幌市中央区北１１条西１３丁目１番１号 | 672 | 2018年8月1日 | |
| 公立大学法人横浜市立大学附属病院 | 神奈川県横浜市金沢区福浦３－９ | 671 | 2016年4月1日 | |
| 医療法人徳洲会 湘南鎌倉総合病院 | 神奈川県鎌倉市岡本１３７０番１ | 669 | 2020年3月1日 | |
| 京都第二赤十字病院 | 京都府京都市上京区釜座通丸太町上ル春帯町３５５番地の５ | 667 | 2016年4月1日 | |
| 東京慈恵会医科大学附属柏病院 | 千葉県柏市柏下１６３番地１ | 664 | 2018年10月1日 | |
| 産業医科大学病院 | 福岡県北九州市八幡西区医生ヶ丘１番１号 | 664 | 2019年4月1日 | |
| 手稲渓仁会病院 | 北海道札幌市手稲区前田１条１２丁目１番４０号 | 660 | 2018年7月1日 | |
| 独立行政法人国立病院機構仙台医療センター | 宮城県仙台市宮城野区宮城野２丁目１１－１２ | 660 | 2021年4月1日 | |
| 国保直営総合病院君津中央病院 | 千葉県木更津市桜井１０１０番地 | 660 | 2018年8月1日 | |
| 独立行政法人国立病院機構 名古屋医療センター | 愛知県名古屋市中区三の丸４－１－１ | 656 | 2017年9月1日 | |
| 小倉記念病院 | 福岡県北九州市小倉北区浅野三丁目２番１号 | 656 | 2016年4月1日 | |
| 成田赤十字病院 | 千葉県成田市飯田町９０番地１ | 655 | 2016年4月1日 | |
| 公立大学法人横浜市立大学附属市民総合医療センター | 神奈川県横浜市南区浦舟町４－５７ | 655 | 2020年10月1日 | |
| 鹿児島大学病院 | 鹿児島県鹿児島市桜ケ丘８丁目３５－１ | 653 | 2018年1月1日 | |
| 長野赤十字病院 | 長野県長野市若里５丁目２２－１ | 652 | 2017年12月1日 | |
| ＪＡ北海道厚生連帯広厚生病院 | 北海道帯広市西１４条南１０丁目１番地 | 651 | 2018年11月1日 | |
| 横浜労災病院 | 神奈川県横浜市港北区小机町３２１１ | 650 | 2019年11月1日 | |
| 横浜市立市民病院 | 神奈川県横浜市神奈川区三ツ沢西町１－１ | 650 | 2020年5月1日 | |
| 社会医療法人大阪国際メディカル＆サイエンスセンター 大阪けいさつ病院 | 大阪府大阪市天王寺区烏ケ辻２－６－４０ | 650 | 2025年1月1日 | |
| 市立函館病院 | 北海道函館市港町１丁目１０番１号 | 648 | 2018年5月1日 | |
| 川崎医科大学総合医療センター | 岡山県岡山市北区中山下二丁目６番１号 | 647 | 2023年12月1日 | |
| 日本赤十字社医療センター | 東京都渋谷区広尾４－１－２２ | 645 | 2016年10月1日 | |
| 独立行政法人国立病院機構 呉医療センター | 広島県呉市青山町３－１ | 645 | 2018年4月1日 | |
| 栃木県済生会宇都宮病院 | 栃木県宇都宮市竹林町９１１－１ | 644 | 2016年11月1日 | |
| 公益財団法人がん研究会 有明病院 | 東京都江東区有明３－８－３１ | 644 | 2018年4月1日 | |
| 地方独立行政法人山梨県立病院機構 山梨県立中央病院 | 山梨県甲府市富士見１－１－１ | 644 | 2016年4月1日 | |
| 独立行政法人国立病院機構 北海道医療センター | 北海道札幌市西区山の手５条７丁目１番１号 | 643 | 2016年5月1日 | |
| 独立行政法人国立病院機構長崎医療センター | 長崎県大村市久原２丁目１００１－１ | 643 | 2024年4月1日 | |
| 独立行政法人労働者健康安全機構関西労災病院 | 兵庫県尼崎市稲葉荘３丁目１番６９号 | 642 | 2017年12月1日 | |
| 独立行政法人国立病院機構東京医療センター | 東京都目黒区東が丘２－５－１ | 640 | 2016年4月1日 | |
| さいたま赤十字病院 | 埼玉県さいたま市中央区新都心１番地５ | 638 | 2017年10月1日 | |
| 国立大学法人山形大学医学部附属病院 | 山形県山形市飯田西２丁目２－２ | 637 | 2016年4月1日 | |
| さいたま市立病院 | 埼玉県さいたま市緑区三室２４６０ | 637 | 2020年10月1日 | |
| 愛媛大学医学部附属病院 | 愛媛県東温市志津川４５４ | 637 | 2017年1月1日 | |
| 弘前大学医学部附属病院 | 青森県弘前市本町５３番地 | 636 | 2018年10月1日 | |
| 滋賀県立総合病院 | 滋賀県守山市守山５－４－３０ | 635 | 2020年11月1日 |
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